Nový průzkum zjistil téměř polovina pacientů s rakovinou prsu, kteří se po genetickém testování rozhodli mít dvojitou mastektomii, o genových mutacích, které zvyšují riziko dalších rakovin.

"Bylo to trochu překvapivé, protože bychom obvykle neočekávali, že by operace byla provedena u žen, pokud nebudou mít genovou mutaci způsobující riziko," řekl vedoucí výzkumník Dr. Allison Kurian. Je docentem medicíny, výzkumu zdraví a politiky na Stanfordské univerzitě.

Toto zjištění naznačuje, že mnoho žen a jejich lékařů nevykládá výsledky genetického testování správně, dodala.


Jsou známy genetické mutace, které zvyšují budoucí riziko rakoviny, z nichž nejznámější jsou BRCA 1 a 2.

Ale genetické testy také často detekují mutace nejistého významu, vysvětlil Kurian.

Geny nejsou normální, ale mutace, které mají, nejsou spojeny se specifickým rizikem rakoviny. Existuje devět z 10 šancí, že taková mutace je neškodná na základě předchozích důkazů, řekl Kurian.


Pokyny pro léčbu doporučují, aby se ženami s nejistými genetickými výsledky nebylo zacházeno tak agresivně jako se ženami, které testují pozitivní na BRCA 1 nebo 2, poznamenal Kurian.

Ale mezi téměř 666 pacienty s rakovinou prsu ve studii, které podstoupily genetické testování, byly ženy s nejistými genetickými výsledky stejně pravděpodobné, jako by nedostaly dvojnásobnou mastektomii.

"Pacienti, kteří měli nejisté výsledky genetického testování, měli velkou šanci pokračovat a měli velmi invazivní chirurgické zákroky, kteří mají dvojí mastektomie, aby snížili své riziko," řekl Kurian.


Mnoho lékařů uvedlo, že podle následných průzkumů považují neurčitý výsledek genetického testu za agresivní jako škodlivý výsledek.

"To je něco, co se nedoporučuje podle pokynů a mohlo by to vést k invazivnějším operacím," řekl Kurian.

Polovina chirurgů, kteří ročně vidí méně pacientů s rakovinou prsu, uvedla, že by agresivně léčili nejistý výsledek genetického testu. Zkušenější chirurgové s menší pravděpodobností přehnali, ale i jeden ze čtyř lékařů v této skupině uvedl, že by nejisté výsledky považovali za mutaci BRCA.

Studie byla zveřejněna online 12. dubna v EU Žurnál klinické onkologie.

Jeden odborník na rakovinu byl nálezy poněkud vyděšený.

„Není pochyb o tom, že jelikož se kterýkoli klinik specializuje více, bude mít lepší znalostní základnu a bude více odborný,“ řekla Dr. Nadine Tung, ředitelka programu prevence a prevence rakoviny v lékařském centru Beth Israel Deaconess Medical Center v Bostonu.

„A přesto v této situaci čtvrtina lékařů, kteří viděli velký objem pacientů s rakovinou prsu, stále říkala, že jednají s variantou neznámého významu stejně jako s mutací [o které je známo, že zvyšuje riziko rakoviny prsu]. pokud jde o jistotu, “řekl Tung.

Ačkoli je genetické testování v léčbě rakoviny stále důležitější, tyto výsledky ukazují, že odborníci na genetiku nebyli řádně integrováni do standardních týmů pro péči o rakovinu, řekl Robert Smith, viceprezident pro screening rakoviny pro American Cancer Society.

Pouze asi polovina pacientů s rakovinou prsu, kteří podstoupili genetické testování, prodiskutovala své výsledky s genetickým poradcem, což by podle pokynů měly být pokaždé, poznamenali Kurian a Smith.

"Některé ženy možná dělají tato rozhodnutí, protože si plně neuvědomují, že jejich riziko se nijak výrazně neliší od průměrně rizikových žen," řekl Smith. "Spíše agresivní terapeutická rozhodnutí se možná dělají bez pečlivé a kompetentní diskuse o tom, co to znamená."

Horší je, že pouze 7 až 10 procent žen diskutovalo o svých výsledcích s několika zdravotnickými pracovníky v jejich léčebném týmu, dodal Smith.

Tung však zdůraznil, že integrace genetických odborníků do péče o rakovinu je složitější problém, než se zdá na první pohled. Je předsedkyní genetického výboru American Society of Clinical Oncology.

Ve Spojených státech je nedostatek genetických poradců, hlavně kvůli skutečnosti, že pojišťovny často odmítají jejich úhradu, vysvětlil Tung. Tento nedostatek může vést k nechtěným čekacím dobám pro pacienty s úzkostným karcinomem prsu, kteří chtějí rychle jednat, a možná nechtějí podniknout další krok, aby navštívili poradce.

"Existují problémy s načasováním a včasností, kde tyto informace používají k přijímání okamžitých rozhodnutí o léčbě," řekl Tung. "Nemůže to být hodně zpoždění. Potřebujeme to zefektivnit."


„Není důvod ke krizi. Demonstrace jsou zbytečné. Předčasné volby nechceme.“ – říká Andrej Babiš (Září 2021).