Při rané prenatální návštěvě se vás může zeptat, zda chcete genetické testování. Nebo, pokud jste si vědomi genetického stavu ve vaší rodině nebo u vašeho partnera, můžete se vy nebo váš partner rozhodnout, že se před otěhotněním otestujete.

Existují dva typy prenatálních testů: screeningové testy a diagnostické testy. Účelem prenatálního screeningu je identifikovat ženy se zvýšeným rizikem, že těhotenství bude postiženo chorobou. Diagnostické prenatální testování se používá k potvrzení, zda je těhotenství ovlivněno daným stavem.

Téměř všechny těhotné ženy ve Spojených státech dostávají screeningový test mateřského séra. Toto se provádí se vzorkem krve a obvykle se provádí mezi 15. a 18. týdnem těhotenství (měřeno od začátku posledního menstruačního období). Test odhaduje vaše riziko porodu s:


  • Vada otevřené neurální trubice. Když se neurální trubice nezavře, dítě se narodí s otvorem v hlavě (anencefálie) nebo míchou (spina bifida). Děti s anencefalií jsou mrtvé nebo umírají brzy po narození; ti se spina bifida potřebují operaci a mohou být ochromeni. Závažnost spina bifida se může velmi lišit. Jedním ze způsobů, jak snížit riziko porodu dítěte s vadou nervové trubice, je vzít kyselinu listovou (400 mikrogramů denně) před početí.
  • Downův syndrom (nazývaný také trizomie 21). Další kopie chromozomu 21 způsobuje Downův syndrom, který se vyznačuje mentální retardací, určitými rysy obličeje a někdy i srdečními vadami.
  • Trizomie 18. Další kopie chromozomu 18 způsobuje tento syndrom, který se obvykle osvědčí během prvního roku života dítěte a je spojen s těžkou mentální retardací.

Krevní obraz se nezabývá přímo genetickým materiálem, ale namísto toho měří čtyři látky - alfa-fetoprotein, nekonjugovaný estriol a lidský chorionický gonadotropin a inhibitory A - k určení, zda máte zvýšené riziko porodu dítěte s jednou z těchto poruch. Klíčovou skutečností je, že tento test nediagnostikuje poruchy - testuje pouze látky a ukazuje, zda existuje zvýšené riziko poruchy. Pro stanovení diagnózy se vždy doporučuje další testování.

Abnormální screeningové testy neznamenají, že je vaše dítě ovlivněno

Ve skutečnosti je plod většinou ne ovlivněna poruchou, i když je výsledek screeningu neobvyklý. Z 1 000 screeningových testů v séru bude průměrné 50 naznačovat zvýšené riziko defektů otevřené nervové trubice, ale pouze jedna nebo dvě z plodů budou mít takový defekt. Podobně průměrně 40 z 1 000 bude pozitivních testů na zvýšené riziko Downova syndromu, ale pouze jedna nebo dvě plody budou mít skutečný stav.


Většina laboratoří nabízí standardní screeningový test "čtyřnásobného markeru", který detekuje přibližně 75 procent plodů postižených Downovým syndromem u žen mladších než 35 let a 90 procent plodů postižených u žen ve věku 35 let a starších.

Nuchální průsvitný screening

Novější typ prenatálního screeningového testu, který lze provést v prvním trimestru, se stává mnohem běžnějším, i když stále není nabízen všude. Tento test hodnotí riziko, že plod bude mít Downův syndrom nebo trizomii 18. První screening v trimestru má dvě části a obě by měly být provedeny mezi devátým a 13. týdnem těhotenství. Jedna část testuje hladiny beta-lidského chorionického gonadotropinu bez mateřského séra (beta-hCG) a plazmatického proteinu-A (PAPP-A) v mateřské krvi v těhotenství. Druhý měří zesílení nuchů (měření tloušťky krku plodu) pomocí specializovaného ultrazvuku. Tento test detekuje 85 procent plodů s Downovým syndromem a přibližně 90 procent plodů s trizomií 18.

Nezapomeňte však, že se jedná o screeningový test, který pro stanovení definitivní diagnózy stále vyžaduje potvrzující odběr choriových vilus (CVS) nebo amniocentézu. Screeningový test nediagnostikuje stav. Neměla by se používat k rozhodování o léčbě nebo ukončení těhotenství, ale spíše by měla být použita k určení, zda si matka přeje provést diagnostické prenatální vyšetření.


Hlavním přínosem tohoto screeningového testu je, že může být proveden dříve v těhotenství a je mnohem méně invazivní než CVS nebo amniocentéza.

Další kroky po obdržení abnormálních výsledků screeningu

Pokud screeningový test ukazuje na vyšší než průměrné riziko, může váš zdravotnický pracovník chtít provést základní ultrazvuk, který pomůže určit gestační věk plodu a ukáže, zda žena nosí dvojčata. Pokud některý z těchto faktorů odpovídá za abnormální výsledek testu obrazovky, není nutné další testování. V opačném případě může být provedeno podrobnější ultrazvukové vyšetření, které umožňuje nahlédnout do mozku a míchy dítěte, jakož i dalších částí těla. Tento ultrazvuk může často identifikovat defekt otevřené neurální trubice nebo jinou malformaci spojenou s abnormálním screeningovým testem.

Váš poskytovatel zdravotní péče může navrhnout, abyste zvážili buď amniocentézu, nebo CVS. Oba jsou diagnostické testy k určení, zda plod skutečně má dotyčnou poruchu. Amniocentéza se provádí častěji a měla by být volena, pokud jste v nebezpečí, že bude mít dítě s defekty neurální trubice (CVS nezjistí defekty neurální trubice).

Pokud máte amniocentézu, lékař použije jehlu k odběru vzorku plodové vody (tekutina obklopující plod) pro analýzu.Procedura se obvykle provádí během druhého trimestru, po 15 až 18 týdnech.

Amniocentéza nebo CVS se nabízejí pro vysoce riziková těhotenství, která by mohla zahrnovat některou z následujících možností:

  • při porodu vám bude 35 let
  • vaše rodina má známou genetickou poruchu
  • měl jsi předchozí dítě s vrozenou vadou
  • Vy a váš partner jste nositeli stejné recesivní poruchy
  • další údaje podle pokynů porodníka

Jak CVS, tak amniocentéza mohou způsobit křeče a malý počet žen má potraty po výkonu (riziko je mírně vyšší u CVS).

CVS se provádí v 10 až 12 týdnech těhotenství a zahrnuje analýzu vzorku placentární tkáně. Tenká zkumavka vložená do vagíny a děložního čípku nebo do břicha se používá k odsávání malého vzorku tkáně z placenty. Na rozdíl od amniocentézy však nelze CVS použít k testování defektů neurální trubice, jako je spina bifida a anencefálie. Proto se obvykle doporučuje, aby žena podstupující CVS měla také prenatální krevní test nazývaný screeningový test alfa fetoproteinů v séru matky (MSAFP) v těhotenství asi 16 až 18 týdnů těhotenství.

CVS je pro některé ženy atraktivnější, protože může být proveden dříve než amniocentéza. Mnoho žen tvrdí, že je to doba, kdy je těhotenství stále soukromý problém. Ale jiné ženy se domnívají, že mírně vyšší riziko CVS je nepřijatelné, a čekají na amniocentézu. Amniocentézu a CVS lze použít k prenatální diagnostice mnoha, ale ne všech, genetických poruch.
Každý prenatální screening a diagnostický test má své výhody, rizika a omezení. Je velmi důležité prodiskutovat tyto možnosti testování se svým lékařem a pokud možno s genetickým poradcem.

Ideální čas pro mnoho testů je samozřejmě před otěhotníte. Pokud plánujete těhotenství, genetické poradenství v předsudku může být docela užitečné, protože nabízí příležitost k rozhodování bez tlaku na postupující těhotenství. Mohou být identifikována možná rizika pro plánovaný plod a mohou být prováděny testovací strategie.


O prenatální diagnostice s MUDr. Veronikou Frisovou, Ph.D. (Srpen 2021).